|
|
近日,一则一家8人患上同一种癌症的新闻引发网友热议和担忧。其实,这类新闻已经屡见不鲜。有的癌症有很强的家族聚集性,如果家族里面有一个人罹患癌症,全家人都可能需要去做检查,尽早发现,及时治疗。那么,这样的家族聚集性癌症有哪些呢?我们又该怎么应对呢?是什么造成了一家人患同一种癌症?
. _- u* u' m0 t0 E一家人患同一种癌的现象被称为家族聚集性癌症,一方面可能是因为他们有共同的生活方式,比如不良饮食习惯、吸烟等,但另一方面也可能是因为他们共享了相同的缺陷基因,这些基因可能增加了他们患上特定癌症的风险。遗传因素可能是这类癌症中的主要原因。
9 B0 O/ `5 X& B& J! ?' m7 L4 E7 M; B1 K# v& y9 w8 d% p/ G( _
当谈到遗传因素时,我们指的是家族成员之间由于具有相似的缺陷基因,而有着相似的疾病易感性。例如,BRCA1和BRCA2基因突变与乳腺癌和卵巢癌的高发生率有关,而Lynch综合征则与结直肠癌的发病率增加相关。这意味着,如果家族中成员有癌症病史,那么其他成员可能携带相同的缺陷基因,也就更容易罹患相同的癌症。+ y) P1 t4 B* p$ y: x
' m/ W4 w' E* R3 P" T4 w' @+ v
因此当发现这些特点时,我们就需要采取更有针对性的措施。( K4 a: n5 N% A; o- Y
6 q5 O. r/ B% h: G( o6 m6 d: i" D
常见的家族聚集性癌症
7 ~! t6 Q5 ~6 Q
: A! }9 G g* F6 H几乎所有的癌症类型都存在某种程度的遗传倾向,但有些癌症因其在家族中聚集的特性更为显著,需要我们特别关注,今天我们就聊聊几种常见的家族聚集性癌症,方便大家更好地了解和应对。! y: S# Q* t2 e) l3 X6 i' j R
, u9 e& H" K2 Q8 m
1! f+ o5 Q1 U* m
6 t5 i4 A4 w) }0 l; G8 C乳腺癌和卵巢癌3 p! l9 ^' ]( m
: G. d5 t# R& \ |6 d1 s, o+ O
关于乳腺癌的家族聚集现象,有个著名案例:$ h% a7 E6 V+ a
/ U |6 \! K/ H. Z$ v
2013年5月,著名好莱坞影星安吉丽娜·朱莉宣布自己因为携带乳腺癌易感基因(BRCA)1,大大增加她患乳腺癌和卵巢癌的风险,因此她决定预防性切除双侧乳腺。
5 i7 K4 b5 C5 q- u% r' N& d5 C7 D+ I6 G% A6 F% z; p! [; o% W
现有研究发现大约10%~20%的人有乳腺癌易感基因BRCA1、BRCA2,它们会显著增加患癌风险,是引发乳腺癌、卵巢癌家族聚集性发病的主要原因之一具体来说,携带BRCA1基因突变的女性在一生中发展为乳腺癌的几率高达85%,而携带BRCA2突变的女性,这一风险在40%~45%之间。在卵巢癌方面,BRCA1基因突变的风险估计在40%~50%,而BRCA2突变则为15%~30%。相较而言,未携带这些特定基因突变的女性,
一生中患乳腺癌和卵巢癌的平均风险分别大约为12.4%和1.3%。0 v6 W) E# Q5 S) m" u2 s" k" F9 v, U
尽管部分患者会因为出现某些症状表现而早期发现,但乳腺癌和卵巢癌在早期大多并没有特异的症状,想通过症状来早期发现并不可靠。因此,更重要的是主动进行定期筛查,尤其是携带BRCA1/2基因的人,推荐从25岁开始每年进行乳腺X线摄影(钼靶)和乳腺MRI(磁共振)检查;从30岁开始或家族中最早卵巢癌诊断年龄前5~10年开始,每6~12个月进行一次经阴 道超声检查和血清CA-125水平检测,用于卵巢癌筛查。9 T' ^9 B2 E5 |+ m7 d/ W$ s; @- w
% ?! w7 w% `' P1 ~2 S5 r. u
2
7 s- D& b+ d8 r e/ Q2 }9 {+ M$ }7 C- P' k( ^
结直肠癌' ` s: u z' t3 j9 ^
) C8 m7 B+ ` X, u6 |* Y; d- y1 W K出现特定类型的基因突变,会让家族成员中患上结直肠癌的风险显著增加,同时癌症的发病年龄也会大幅提前。这种情况通常由错配修复(MMR)基因的突变引起,林奇综合征(Lynchsyndrome,LS)便是典型例子。林奇综合征患者一生中患结直肠癌的风险估计在50%至80%之间,与之相关的结直肠癌平均发病年龄为45至60岁,相较之下,普通的散发性结直肠癌平均发病年龄约为69岁。
4 {6 G* W4 K& g: [$ R3 j) z* T9 S, B7 T$ l
若个人排便习惯出现与往常不同的明显变化,或同时伴体重下降,或是出现便血,这些都可能是结直肠癌的迹象。无论是否确诊为癌症,都应及时就医进行检查以明确诊断。
i P% z( V/ m
& b$ S2 v k$ Z @但对遗传高风险人群,应采取更积极主动的措施。比如对于怀疑或已确诊患有林奇综合征的个体,建议进行遗传咨询,并对MLH1、MSH2、MSH6和PMS2等MMR基因进行胚系突变检测。
0 {4 { r6 b8 g9 g$ C& Y# u; o& i8 F! ?; K7 L) Y( P% P! a
这类人群定期接受肠镜筛查是十分必要的。具体而言,对于MLH1和MSH2基因突变的LS患者,建议从20至25岁开始,每1至2年进行一次肠镜检查;对于MSH6和PMS2基因突变的LS患者,则建议从30至35岁起,每1至3年进行一次检查。* T% y+ s; i( R$ A0 ~& X+ D2 I
% y( q6 N' ` r& ]) h; c3
5 w6 ~' g. m0 |# @' ~7 I7 T0 J' g# B+ E) ?/ e3 d$ j
胃癌
( z5 R! j( Y0 }3 t
. m4 [$ z( v w3 v胃癌的家族聚集性发病原因包括遗传和环境因素。
0 j; m. `9 b( q' v, T2 _* J0 L6 ]8 f1 ]
在遗传因素方面,CDH1基因的突变与遗传性弥漫性胃癌有关。研究表明,携带该基因突变的人群中,男性到80岁时胃癌的累积发病率达到70%,女性为56%。
6 M& ?3 G o3 ]9 n. F# J
& }# m. u8 z$ d! f环境因素方面主要是不良饮食习惯和生活方式,主要包括幽门螺杆菌感染,以及经常饮酒和食用腌制熏制食品等习惯,这些都有可能导致家族聚集性发病。有研究显示,有幽门螺杆菌感染史的个体患胃癌的风险是无感染史个体的20倍以上。部分胃癌患者可能会有不明原因的胃部不适和体重减轻或贫血,这些症状需要引起高度警惕。但由于大多数症状与普通胃病相似,仅依据症状判断胃癌可能导致不必要的恐慌。7 X) x5 o& B0 [- A+ p5 P2 I
对于有胃癌家族史的人群,保持定期进行胃癌筛查的习惯尤为重要。具体来说,高风险人群建议在45至75岁间,每1至2年进行一次胃镜筛查,并每年检测幽门螺杆菌的感染情况,必要时进行相应的根除治疗。& \9 n( Z0 T( C0 i+ f' r. l+ p
/ |0 X) F) ]$ a4
5 g" v" D& v/ I9 d0 v6 U" D( g5 Z- F# q+ z" s
食管癌8 a" q; |9 S' O. V7 u5 J1 B# P, Q& [
9 i! P7 n9 C# n t/ L
食管癌的家族聚集性发病原因同样包括遗传和环境因素两方面。) O/ j' W5 r" Z7 c R- D
7 x+ a* @5 d- v0 X0 `, d
在遗传因素方面,研究发现,一级亲属中有食管癌家族史的人发生食管鳞癌的风险几乎翻倍(1.85倍),而少部分食管腺癌也发现了家族遗传性,但目前并不确定具体的基因遗传倾向。3 o& R+ f3 K9 e/ I$ K) {
! M. C c0 F; |% o. R; l, R4 L
环境因素方面主要涉及某些不良饮食习惯和生活方式,比如,超过65摄氏度的热饮已经被国际癌症研究机构列入2A类致癌物名单,会增加食管癌的风险;另外吸烟、饮酒也会增加食管癌风险,这些也是导致食管癌家族聚集性发病的重要原因。食管癌中有一个较为常见的早期症状就是逐渐加重的吞咽哽噎感,这种感觉有时还会表现为食物/水滞留在食道,因其偶尔会有所缓解,所以常常被忽视;如果同时还出现体重下降,就更要高度警惕。
% p' Y3 s4 i& F1 @不过不少食管癌在早期并没有症状,因此对于高危人群需要主动进行定期的筛查。具体来说,高风险人群应在45至75岁间,每5年进行一次内镜检查;如果发现上皮内瘤变,应调整为1~3年。
3 [/ W- ~1 s7 U* o) B1 G/ v- E
" D4 k$ G) ?+ W; Y& c8 z4 c如何应对家族聚集性癌症
% o% ~4 l! f& ?4 o8 U; l F& K4 D5 r6 b
应对家族聚集性癌症,心态上不必要恐慌,关键在于主动进行定期筛查、保持健康生活方式,以及有针对性进行遗传咨询。
& ^4 u% f4 q9 x/ x
4 Y3 A! R; _2 Z3 Z6 U0 h4 H0 Q# n# l具体来讲,首要的是要主动找相应的专科进行定期的筛查;其次,要更自觉保持良好的生活方式和饮食习惯,比如均衡饮食、规律运动、戒烟限酒等;最后,有针对性的遗传咨询能够提供个性化的风险评估和指导,可以帮助家庭成员制定更有针对性的预防策略。简而言之,通过这三方面的努力,就能够最有效地管理和降低家族聚集性癌症的风险。。
* Z8 J) ~6 P4 g/ t. h0 y }8 y+ } |
|