50岁妇女不饮酒却总是醉酒，新研究记录罕见病例推动临床诊断

admin

·有许多因素可能会增加患病的可能性，包括：经常或长期服用抗生素；患有糖尿病、炎症性肠病或肝病；以及基因突变可能导致的遗传倾向，这种突变会影响有助于代谢和消除酒精的特定酶。“这些因素需要碰撞在一起才能形成完美风暴。”

; t/ p) @! T, Y9 d  x* }1 T+ ~当地时间2024年6月11日，《科学美国人》（Scientific American）杂志报道了一名50岁的外国妇女滴酒不沾却总是“喝醉”的离奇经历。原来，这是一种罕见病——自动酿酒综合征（auto-brewery syndrome），也被称为肠道发酵综合征，其机制是在消化系统内通过内源性发酵产得酒精使人致醉。
% W5 O- o/ m1 {1 |1 Q
/ p* |) ?1 S) I7 Q3 ]- O据报道，在过去的两年里，这名妇女曾六次前往加拿大多伦多的各个医院急诊室就诊，每次都说了同样的症状：她在准备上班或为家人准备饭菜时，突然变得很疲劳、昏昏沉沉，说话开始含糊不清，运动失调，有时甚至会摔倒……她还发现呼吸开始有酒味，血液中的酒精含量也会飙升。或者可以说——她喝醉了。

但这名妇女并没有饮用含酒精的饮料，她早在几年前就戒酒了。然而，她每次去医院都被诊断为酒精中毒。有一次，一名急诊医生甚至根据《安大略省精神健康法》（Ontario’s Mental Health Act）将她强制留在医院，并进行精神评估。
  W5 Y5 X  ?. r# X, ~3 E0 c  O
直到她在多伦多西奈山医院（Mount Sinai Hospital in Toronto）遇到急诊科医生Brian Goldman，Goldman给她开了一种抗真菌药物，并将她转诊给一位肠胃科医生。因为，Goldman怀疑她患有自动酿酒综合征。
7 p/ m; I* [2 F5 K
目前，人们对这种罕见病的了解还很匮乏，没有标准化的诊断方法，诊断延迟多年是常见的。为了提高对这种疾病的认识，Goldman和其他几位专家决定以这名妇女的经历作为案例研究，2024年6月3日，他们在《加拿大医学会杂志》（Canadian Medical Association Journal，CMAJ）上发表了相关论文《Auto-brewery syndrome in a 50-year-old woman》。
4 {5 O4 b# |  j6 o, m$ n  y
- [6 _5 ]* Y/ g8 P+ W4 m4 c该研究的主要作者、多伦多大学传染病和医学微生物学研究员Rahel Zewude说：“分享她的故事将是传播疾病相关知识的一个很好的方式，有望缩短未来医生的诊断时间。”

2 d0 Q7 R% n  q$ Q6 f5 R第一个描述肠道发酵的报告发生于1948年。乌干达的一名医生在为一名5岁男孩进行腹部手术时，发现他身上有一股浓烈的酒精味，经过了解，知道他只吃过一只红薯，于是医生怀疑他的消化道可能以某种方式发酵了红薯。

& F  _3 m* _1 s1 L* K- d% t+ `1952年，日本正式描述了这种疾病，此后，日本又报告了数十个相关病例。在1974年至2020年间，英语医学文献中一共增加了20个相关病例。这些病例发生在世界各国，除了成人患者，也有儿童和老人。
- ~8 k3 `5 w; m( t, W
根据这些罕见病例，医生和科学家们推测，当酒精发酵真菌，通常是酒曲（Saccharomyces cerevisiae）或念珠菌（Candida species），在人的肠道中过度繁殖时，就会发生自动酿酒综合征。某些细菌也能发酵酒精，在极其罕见的情况下，自动酿酒综合征与肺炎克雷伯氏菌（Klebsiella pneumoniae）的过度繁殖有关。

目前对这种疾病致病机制的研究认为，有许多因素可能会增加患病的可能性，包括：经常或长期服用抗生素；患有糖尿病、炎症性肠病或肝病；以及基因突变可能导致的遗传倾向，这种突变会影响有助于代谢和消除酒精的特定酶。Zewude说：“这些因素需要碰撞在一起才能形成完美风暴。”

自动酿酒综合征的症状通常是在吃了碳水化合物含量高的食物后引发的，发作持续的时间通常与饮酒中毒的时间相同。在接下来的几天里，患者还会出现类似宿醉的症状。
% n8 H6 \" K8 {: X3 @
据报道，这种疾病不会导致致命的血液酒精浓度，也不会导致死亡。但有时会对一些人造成严重后果，比如：有人在“醉酒”后摔倒导致脑出血，有人摔断了肋骨……Zewude 说，“还有一些人在开车时突然醉酒，你可以想象这后果会有多严重。”
1 e  i6 o$ r: u/ C* M$ ?( T2 h
( w3 s: N4 j. L+ d7 z' A2 _对漏诊、没有得到确诊的人们来说，情况就更尴尬了。比如，他们的工作表现可能会受到影响，与家人的关系会变得紧张，甚至个人的心理健康也会因此受到影响。Zewude说：“人们能从你的呼吸中闻到酒精的味道，你的行为就像喝醉了酒，但你却否认自己喝酒，没有人相信你，包括你的医生，这会让人非常痛苦。”
) z$ i" Q- S1 r# ~% d3 L
; Y+ W# x) V, _  q- s# `; R# [幸运的是，如果诊断得当，自动酿酒综合征是可以通过抗真菌药物治疗的。当然，患者还需要坚持低碳水化合物饮食，并有可能得长期坚持。Zewude说：“每个患者的情况都不同，治疗方法需要因人而异。我们的患者（上述女性患者）已经有几个月没有复发了，我们希望她能继续保持下去。”