养了2年的儿子竟是女儿身！2岁女童患罕见病被长期误认为男孩

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文文（化名）出生时，家人就发现他的外生殖器比同龄宝宝小一些，而且似乎始终没有明显发育，当地医生初步判断为“尿道下裂”，建议等孩子大一点再做手术。这一拖，就到了两岁。直到最近，文文才被带去就诊。医生发现在看似阴囊的皮肤褶皱里，左右两侧都摸不到本该存在的睾丸。 几天后，一份报告显示：文文的染色体核型为“46，XX”——这表明，生物学意义上，她是一个女孩。原来，这一切的根源是一种罕见的先天性内分泌疾病——先天性肾上腺皮质增生症（CAH），其最常见类型为21-羟化酶缺乏（下文CAH均指此类型）。医生解释，在CAH患者体内，由于合成关键激素的“催化剂”缺失，肾上腺这座“激素工厂”的生产线会严重紊乱。其后果是：一方面，身体必需的皮质醇等激素减产；另一方面，过量的雄激素会大量堆积。

这些过量的雄激素会促使原本是女性的胎儿出现外生殖器男性化的表现，如阴蒂肥大、尿道前移、阴唇融合等，外观酷似男孩，从而造成出生时性别误判。

目前，CAH是一种可以通过药物控制的慢性疾病。患者需要定期复查生长发育曲线、骨龄以及相关的激素水平，以便动态调整药物剂量。对于外生殖器明显男性化的女孩，建议在合适的时机由小儿泌尿外科、整形外科专家进行修复手术。

如今，通过药物治疗和手术矫形，文文的生理性别特征已得到矫正，并开始以女孩的身份生活。

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