为给罕见病患儿开报销药，成都一家长无奈“说谎”

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用电子流转处方开出347元一盒的司替戊醇干混悬剂(下文简称“司替”)，是在2025年夏天，赵子芳心里像喝了冰汽水一样熨帖。这使她成为河南省第一个通过“双通道”拿到司替的“Dravet”综合征患儿家长。

原价的司替要963元一盒，赵子芳不到3岁、20kg的女儿小七一个月的用量是一盒半，接近“腰斩”的价格，让罕见病患儿家庭小松一口气。

然而，这项由国家医保局推出、惠及微小群体的政策，在各地执行中遭遇不同解读：四川省卡在了该病的诊断标准上，湖南省则称只能将报销药品开给12个月以内的婴儿。

好政策遭“卡”

小七所患的Dravet综合征(原称婴儿严重肌阵挛性癫痫)，是一种罕见的癫痫性脑病。2018年，国家五部委联合发布国家第一批罕见病目录，Dravet综合征为目录第105号。

中国抗癫痫协会编著的《临床诊疗指南——癫痫病分册(2023修订版)》(下文简称《临床诊疗指南》)中对该病进行了详细描述，其中称：“本病多为散发病例，少数有热性惊厥或癫痫家族史；多数为新生变异，少数为遗传性变异；临床特点为1岁以内起病，生后6个月为高峰发病年龄……多数患儿对抗癫痫发作药疗效差，成年期仍有发作，预后不良，属于发育性癫痫性脑病。”

三年前，石家庄四药集团研发生产的司替药物问世，并于2024年11月底正式纳入国家医保谈判药品目录。司替能让患儿发病的持续时间有大幅度下降，为缓解症状，不少患儿使用“德巴金+氯巴占+司替”的药物组合。

2025年夏，赵子芳成为河南省第一个跑通“双通道”、买到集采司替的患儿家长，347元一盒的药价，比之前便宜了600多元。

根据国家医保局和卫健委的解释，“双通道”是指通过定点医疗机构和定点零售药店两个渠道，满足谈判药品供应保障、临床使用等方面的合理需求，并同步纳入医保支付的机制。

为感谢河南省儿童医院医生、医保科和郑州市医保局的通力配合，赵子芳将申请流程发到病友群里，供病友参考。

随后，她在群聊时发现，全国其他省份的家长在申请药品门诊报销时出现不同程度的“卡顿”。

湖南患儿家长小白告诉顶端新闻记者，当地医保局未通过司替走“双通道”的审批，理由是：系统中Dravet综合征原名为“婴儿严重肌阵挛性癫痫”，因此，只有在12月龄以下的婴儿才符合标准。

赵子芳说，小七第一次发病是在6月龄。确诊后，她进入到Dravet病友群，与全国各地的患儿家长交流得知，“孩子首次发病大多在1岁前，但孩子总会长大，用疾病名称中的‘婴儿’设卡，不知道是否因为当地工作人员不够专业。”

严卡“诊断标准”

四川省的患儿家长们在申请时，主要被卡在“诊断标准”上。家长李鸣告诉记者，2025年下半年，他们曾在成都市妇女儿童中心医院(下文简称成都妇儿)开到过集采司替。转折在2026年1月，医生和院方告知，当地医保局对2025年度医院为18名患儿通过“双通道”开出司替的行为进行罚款，“我只看到院方提供的内部文件，据说医保局罚了医院20多万。”

被罚后，成都妇儿医院的医生不敢再开具集采药品司替，担心再次被罚。李鸣说，他与其他家长一同向四川省、成都市医保中心以及省卫健委投诉反映，但几方相互推诿，并给出结论：患儿并不能满足疾病的9条诊断标准。

顶端新闻记者查阅我国2019年版《罕见病指南》发现，对于Dravet综合征的9条诊断标准如下：

李鸣告诉记者，去年在成都妇儿开药的18名患儿中，17名都无该病的家族史。诊断标准第一条就为“有癫痫或热惊厥家族史”，“工作人员先拿第一条卡我们，为了开药，我们只好说家中有人曾患癫痫，但对方又要我们提供完整的病历。”

第六条的“早期光敏感”也值得讨论。根据《临床诊断指南》，“约30%的患儿发作有光敏感的特点”。

赵子芳说，专业医生和患儿家长都知道，患儿很有可能被光刺激而产生抽搐，因而在诊断过程中，没有一个家长愿意主动用此方法验证。

“四川省医保局要求孩子全部符合9条诊断标准才能走双通道，这显然过于机械和冷血。”李鸣说。

专家：该病多为新生变异

被确诊Dravet综合征，必须全部满足9条诊断标准，还是仅满足几条即可？现实中Dravet的确诊，是否只能依赖书面上的诊断标准？记者查询《罕见病指南》《临床诊疗指南》，以及2024年1月，由中国抗癫痫协会创新与转化专业委员会、中华医学会儿科学分会罕见病学组、中华医学会儿科学分会神经学组发表在癫痫杂志的《Dravet综合征诊断与治疗的中国专家共识》(下文简称《共识》)发现，Dravet综合征的诊断需要多方面的考量。

以最新的《共识》为例，诊断分为临床诊断要点、早期识别要点、诊断的排除性警示。三份权威资料均没有表示：确诊该病需要同时满足上述9项诊断标准。河南省儿童医院神经内科主任医师徐凯丽对顶端新闻记者介绍，SCN1A位点基因变异的表型很广，它可以是预后较好的遗传性癫痫伴热性惊厥附加症2型，也可以是Dravet综合征，同一个基因的表型不同，导致了疾病临床特点及预后大不相同。

“Dravet综合征开始常为发热性惊厥，随后逐渐出现多种发作类型的无热发作，发作具有热敏感的特点。病程中容易出现癫痫持续状态，有不同程度的发育迟缓/智力障碍，严重影响患者及其家人的生活质量。”徐凯丽说。

徐凯丽说，Dravet综合征是难治性癫痫的一种，多数抗癫痫发作药物疗效不好，2022年7月，美国食品及药品监督管理局(FDA)批准司替戊醇用于6个月及以上、体质量7 kg及以上同时应用氯巴占的Dravet综合征患者的添加治疗。

医生们在临床观察中发现，不少患儿在加上司替戊醇后，发病的持续时间大幅度减小，“例如有的患者癫痫发作持续时间从一个小时缩短至几分钟”。

“因为Dravet综合征是多发于婴儿期起病的难治性癫痫，所以才被命名为婴儿严重肌阵挛癫痫，患儿首次发病通常在出生后2～15月龄起病。”徐凯丽说，“国际疾病分类(ICD)编码中诊断名称为婴儿严重肌阵挛癫痫(Dravet综合征)，在郑州，这并不影响后续药品走双通道的流程。不过在其他地方，可能会存在因疾病名称带来的办理手续上的影响。”

患儿家庭压力大各地不少医生正为患儿的用药限制问题奔走，但收效甚微。

安徽一位不愿透露姓名的儿科神内专家曾为此联系药厂，希望多方合力推动双通道用药，但安徽的家长告诉新闻记者，1月22日，她在联系当地医保局时得知，仍然买不到集采司替。

既然并非医生不愿下诊断，那么在不同环节设卡，阻挠患儿家长开出集采药品的原因到底为何？

湖南患儿家长小白曾多次联系省市医保局，毫无例外，工作人员只是单纯介绍政策文件。记者以家长身份联系湖南省医保局信访办，对方称必须登记患儿身份信息，才可受理投诉。1月23日上午记者联系四川省医保中心，工作人员称，医保中心审核依据为国家卫生健康委2019年版的《罕见病诊疗指南》，“去年和今年，四川省都发了关于双通道的认定标准，两份标准没有变化，区别在于，今年医院认为9条标准必须全部满足，我们尊重临床。记者告知，医院因为去年为患儿开集采司替被罚，工作人员先说对处罚不知情，后在记者不断追问下，又表示，2026年审核更严格，是因为“可能医院觉得被罚了，所以认为这9条必须全部满足”。

执行处罚决定的是谁？该工作人员回复：“应该是核查监管部门，但可能是省里的或者市里的，我不清楚。记者联系成都妇儿，询问医生和医院是否被处罚、医院现在开集采药依据什么标准，截至发稿前，记者并未收到回复。

司替的生产厂家——石家庄四药有限公司的工作人员告诉顶端新闻记者，他们已了解各地患儿用药的情况，本着维护罕见病患儿权益的初衷，正在积极与各地对接。

Dravet综合征无法治愈，只能用药维持。北京的患儿家长毛长春介绍，不同孩子对同一种药物的敏感程度不同，需要不断试药调药。孩子发病时，家长更痛苦，他们能做的，就是竭尽全力寻找缓解症状的办法，包括用药和康复训练。

“即使司替作为仿制药已经比国外原研药便宜一些，但仍给很多患儿家庭带来很大负担。”毛长春对记者说，司替用量随患儿体重增加而增大，最高时，有些家庭仅这一项药费就要几千元，“还不算每月几千元的康复费”。””

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