磐安人张女士最近真是懊恼透了。她15岁的女儿个头比同龄孩子要矮一个头，她一直以为是营养没跟上的缘故，没想到，前几天到医院一查，发现女儿发育不良原来是少了一条染色体！
“是我把女儿耽误掉了，我应该早点带她来检查，现在这可怎么办啊？”
读初二的女儿
身高只有1米3
据张女士介绍，女儿茵茵出生的时候就比较瘦小，后来个头也总是跟不上同龄孩子，上学后一直都是坐在第一排。
家里人总觉得是孩子挑食，营养跟不上的缘故，所以也没太在意。
上小学以后，茵茵已经比同龄的女孩矮了大半个头，平常家长相互聊起来的时候很多都担心孩子早熟，带孩子去医院也是检查有没有提早发育。
张女士觉得很庆幸，茵茵没有这样的烦恼，想想到一定的时间后，孩子自然会长高发育的。
转眼茵茵已经是初二的学生了。由于身高只有1米3多，而且没有一点发育的迹象，在学校里经常被同学嘲笑，回家后就自己一个人躲房间里，性格也变得越来越敏感、自卑，张女士这才意识到问题的严重性。
孩子少了一条染色体
错过最佳治疗期
张女士带茵茵来到磐安县人民医院儿科就诊，经过测量，茵茵的身高、体重和一个10岁女孩的标准相近。
进一步进行性激素、染色体等检查项目后，发现茵茵少了一条性染色体，医生确诊茵茵患有Turner综合征。
该院儿科刘文峰医生介绍，Turner综合征又称先天性卵巢发育不良，它是一种性染色体全部或部分缺失引起的先天性疾病。
发病率约为1/2500，如果不及早治疗最终身高可能在1米4左右，而且绝大多数患者不能自行出现青春期发育，甚至可能不会有生育的能力。
刘医生强调，Turner综合征具有特殊的体征，如身材矮小、面部多痣、五官距离过远、性发育迟缓等，部分患者伴有轻中度的精神发育迟滞的表现。
家长应该留心观察孩子的身高变化，如果发现有问题，要第一时间带到医院的儿科或内分泌科就诊，以尽早诊治，千万不能因侥幸心理，而耽误了治疗孩子矮小的最佳时机。
医生提醒
早发现才能适当干预治疗
磐安县人民医院检验科黄主任介绍，医院检验科通过染色体检测已经发现多例染色体异常的病例，
虽然染色体异常疾病还没有很好的治疗方法，但通过及时检测，确定核型，给予不同染色体异常的病人适当的干预治疗，比如茵茵这样的病例若能早发现，通过雌激素及生长激素等治疗，会促进小儿发育，与正常人相比不至于有太大差距。
目前已发现人类染色体数目异常和结构畸变大约3000余种，已确认的染色体病综合征100余种，其共同特征是智力低下和生长发育迟滞。最常见的染色体疾病Down综合征(Down ssyndrome)的新生儿发病率达1/700～1/600。
由于现在染色体畸变的因素增加，发生染色体发育不全的可能性增加，而染色体异常疾病的治疗困难，疗效不满意，所以预防显得尤为重要。
预防措施包括推行婚检、遗传咨询、染色体检测、产前诊断，必要时可选择人工流产等措施。
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