15岁女孩比同龄人矮一个头 医生:少了条染色体
磐安人张女士最近真是懊恼透了。她15岁的女儿个头比同龄孩子要矮一个头，她一直以为是营养没跟上的缘故，没想到，前几天到医院一查，发现女儿发育不良原来是少了一条染色体！“是我把女儿耽误掉了，我应该早点带她来检查，现在这可怎么办啊？”读初二的女儿身高只有1米3据张女士介绍，女儿茵茵出生的时候就比较瘦小，后来个头也总是跟不上同龄孩子，上学后一直都是坐在第一排。家里人总觉得是孩子挑食，营养跟不上的缘故，所以也没太在意。上小学以后，茵茵已经比同龄的女孩矮了大半个头，平常家长相互聊起来的时候很多都担心孩子早熟，带孩子去医院也是检查有没有提早发育。张女士觉得很庆幸，茵茵没有这样的烦恼，想想到一定的时间后，孩子自然会长高发育的。转眼茵茵已经是初二的学生了。由于身高只有1米3多，而且没有一点发育的迹象，在学校里经常被同学嘲笑，回家后就自己一个人躲房间里，性格也变得越来越敏感、自卑，张女士这才意识到问题的严重性。孩子少了一条染色体错过最佳治疗期张女士带茵茵来到磐安县人民医院儿科就诊，经过测量，茵茵的身高、体重和一个10岁女孩的标准相近。进一步进行性激素、染色体等检查项目后，发现茵茵少了一条性染色体，医生确诊茵茵患有Turner综合征。该院儿科刘文峰医生介绍，Turner综合征又称先天性卵巢发育不良，它是一种性染色体全部或部分缺失引起的先天性疾病。发病率约为1/2500，如果不及早治疗最终身高可能在1米4左右，而且绝大多数患者不能自行出现青春期发育，甚至可能不会有生育的能力。刘医生强调，Turner综合征具有特殊的体征，如身材矮小、面部多痣、五官距离过远、性发育迟缓等，部分患者伴有轻中度的精神发育迟滞的表现。家长应该留心观察孩子的身高变化，如果发现有问题，要第一时间带到医院的儿科或内分泌科就诊，以尽早诊治，千万不能因侥幸心理，而耽误了治疗孩子矮小的最佳时机。医生提醒早发现才能适当干预治疗磐安县人民医院检验科黄主任介绍，医院检验科通过染色体检测已经发现多例染色体异常的病例，虽然染色体异常疾病还没有很好的治疗方法，但通过及时检测，确定核型，给予不同染色体异常的病人适当的干预治疗，比如茵茵这样的病例若能早发现，通过雌激素及生长激素等治疗，会促进小儿发育，与正常人相比不至于有太大差距。目前已发现人类染色体数目异常和结构畸变大约3000余种，已确认的染色体病综合征100余种，其共同特征是智力低下和生长发育迟滞。最常见的染色体疾病Down综合征(Down ssyndrome)的新生儿发病率达1/700～1/600。由于现在染色体畸变的因素增加，发生染色体发育不全的可能性增加，而染色体异常疾病的治疗困难，疗效不满意，所以预防显得尤为重要。预防措施包括推行婚检、遗传咨询、染色体检测、产前诊断，必要时可选择人工流产等措施。
页:
[1]