一家四口先后患上同种癌，最小的才16岁
去年，杭州45岁的妈妈小梅总感觉喉咙不适，吞咽时有明显的异物感，连声音都变得嘶哑。起初，她以为只是普通的咽喉炎，并未太过在意。几个月过去了，症状却丝毫没有好转的迹象。在16岁女儿的再三催促下，小梅才前往杭州市第一人民医院进行检查，结果犹如晴天霹雳——甲状腺髓样癌。外公、叔叔、妈妈、女儿接连确诊同一种癌！然而，刚做完手术，甲状腺肿瘤外科副主任医师彭友提醒小梅，这种癌症极有可能与家族遗传有关，家族其他成员也要当心。小梅顿时五雷轰顶，她不禁回想起自己的父亲和叔叔都因“甲状腺疾病”离世，只是当时医疗条件有限，具体病因一直没能明确。难道，这真的是笼罩在家族之上的“诅咒”吗?想到家族中可能存在的遗传风险，小梅内心惴惴不安，急忙拉着16岁的女儿到市一医院，迫切想要知道检查结果。不出意料，经过了一系列的体格检查、血液检查、影像学检查以及基因检测，女儿也被确诊为同样的“甲状腺髓样癌”。值得庆幸的是，女儿的疾病处于早期阶段，也意味着有更大的治愈希望。很快，彭友医生为小梅的女儿也做了手术，手术非常成功。术后，在医生的悉心指导下，她积极进行康复治疗，身体逐渐恢复。妈妈小梅在接受手术后，要继续接受局部放射治疗，并严格按照医生的嘱咐定期复查。一家人为何先后患癌？RET基因是一种原癌基因，在甲状腺髓样癌的发生和发展中扮演着重要角色。25%的甲状腺髓样癌具有一定的遗传倾向，家族中若有人患甲状腺髓样癌，出生时就携带了RET基因的突变，这种突变能够在家族中代代相传，使得家族成员患癌的风险大幅提升。当RET基因发生突变时，会导致细胞的生长和分化失去正常调控，从而增加患甲状腺髓样癌的风险。因此，对于有甲状腺髓样癌家族史的人群，建议定期进行RET基因检测，以实现早期筛查和预防。小梅一家四口接连患癌，更加佐证了家族具有明显的甲状腺髓样癌遗传性。医生提醒：九成以上不用慌！不过，彭医生又解释道，大部分甲状腺疾病患者无须焦虑，甲状腺结节大部分是良性的，只有一小部分会发展为甲状腺癌，所以大多数患者不必恐慌。即便是甲状腺髓样癌，在甲状腺癌中并不常见，仅占所有甲状腺癌病例的2%-5%。但是，25%的甲状腺髓样癌是遗传性的，出生时就携带了RET基因的突变，这种突变能够在家族中代代相传，使得家族成员患MTC的风险大幅提升。假如不幸罹患甲状腺髓样癌，它的5年生存率89%，整体预后也很不错。因此，不管是结节还是癌，要尊重科学，不可自己吓自己。
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